Eine neue Studie zeigt, dass 4 % der Isländer einen Genotyp tragen, der mit einer schweren Krankheit einhergeht, die ihre Lebensdauer beeinträchtigt. Die Studie, die 58.000 Isländer analysierte, deren gesamte Genome sequenziert wurden, ergab, dass umsetzbare Genotypen, insbesondere solche, die zu Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen, die Lebenserwartung erheblich verkürzen. Die Ergebnisse führten zu einer nationalen Initiative für Präzisionsmedizin in Island und verdeutlichten das Potenzial genomischer Daten zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung und der Patientenergebnisse.
Wissenschaftler von deCODEgenetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, haben eine Studie veröffentlicht, die den Zusammenhang zwischen bestimmten Genotypen in der isländischen Bevölkerung und deren Auswirkungen auf die Lebensdauer untersucht. Diese Forschung veranlasste die isländische Regierung, ein umfassendes Präzisionsmedizinprogramm zu starten. Die Präzisionsmedizin ist in hohem Maße auf große Datenmengen in den Bereichen Genomik, Transkriptomik und Proteomik angewiesen, und die Isländer sind in diesen Bereichen einzigartig positioniert, da sie über einen beispiellosen Zugang zu diesen Daten verfügen.
Die kürzlich im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie konzentrierte sich auf Genotypen, die das Krankheitsrisiko erhöhen und für die bereits präventive oder therapeutische Maßnahmen vorhanden sind. Diese Genotypen werden als umsetzbare Genotypen bezeichnet. Die Wissenschaftler verwendeten einen bevölkerungsbasierten Datensatz von 58.000 Isländern, deren gesamte Genome sequenziert wurden, um den Anteil der Individuen zu ermitteln, die verwertbare Genotypen tragen.
Anhand einer Liste von 73 testbaren Genen aus den Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fanden die Wissenschaftler heraus, dass 4 % der Isländer einen testbaren Genotyp eines oder mehrerer dieser Gene tragen. Zu den durch diese Genotypen verursachten Krankheiten gehören Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs und Stoffwechselerkrankungen.
Umsetzbare Auswirkungen des Genotyps auf die Lebensdauer
Diese Studie untersuchte den Zusammenhang zwischen umsetzbaren Genotypen und der Langlebigkeit ihrer Träger. Die größten Auswirkungen wurden bei Trägern krebsanfälliger Genotypen beobachtet, deren mittlere Überlebenszeit drei Jahre kürzer war als bei Nichtträgern. Pathogene BRCA2-Varianten, die für Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs prädisponieren, verkürzen die Lebenserwartung um sieben Jahre, und LDLR-Varianten, die einen hohen Cholesterinspiegel und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen, verkürzen die Lebenserwartung um sechs Jahre. „Unsere Ergebnisse zeigen, dass die in unserer Studie identifizierten verwertbaren Genotypen alle zu schweren Erkrankungen beitragen und möglicherweise einen dramatischen Einfluss auf die Lebensdauer haben“, sagte der Autor der Studie, Patrick Sulem, Wissenschaftler bei deCODE Genetics.
Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Träger spezifischer verwertbarer Genotypen mit größerer Wahrscheinlichkeit an Krankheiten sterben, die durch diese Genotypen verursacht werden. Träger der pathogenen BRCA2-Varianten haben ein siebenmal höheres Risiko, an Brust-, Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs zu sterben.
Darüber hinaus hatten sie ein 3,5-mal höheres Risiko, an Prostatakrebs zu erkranken, und ein siebenmal höheres Risiko, an Prostatakrebs zu sterben, als Menschen, die die Variante nicht in sich trugen.
Die Forscher fanden heraus, dass einer von 25 Menschen den umsetzbaren Genotyp trug und im Durchschnitt eine kürzere Lebenserwartung hatte. Die Identifizierung und Offenlegung umsetzbarer Genotypen gegenüber den Teilnehmern kann als Leitfaden für klinische Entscheidungen dienen und dadurch die Patientenergebnisse verbessern. „Dieses Wissen hat daher großes Potenzial, die Krankheitslast für Einzelpersonen und die Gesellschaft als Ganzes zu verringern“, sagte Kari Stefansson, Autorin des Papiers und CEO von deCODEgenetics.
Zusammengestellt von /scitechdaily