Ein Forschungsteam an der Arizona State University hat kürzlich ein urinbasiertes Screening-Tool entwickelt, das dabei helfen soll, Kinder frühzeitig zu identifizieren, bei denen in Zukunft eine höhere Wahrscheinlichkeit besteht, dass eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) diagnostiziert wird, und so ein Zeitfenster für Nachuntersuchungen und Unterstützungsdienste zu nutzen.
In einer Studie mit 99 Kindern im Alter von 2 bis 11 Jahren wurde bei 52 Autismus diagnostiziert und 47 entwickelten sich typischerweise. Die Forscher entdeckten 17 Arten von Metaboliten (mikrobiell abgeleitete Metaboliten, MDMs), die von Darmmikroorganismen im Urin produziert wurden, und stellten fest, dass die Konzentrationen dieser kleinen Moleküle bei Kindern mit Autismus deutlich erhöht waren, bis zu etwa 1.000 Mal höher als in der Kontrollgruppe. Daher gelten sie als gute Kandidaten für klinische Tests.
Basierend auf diesen Daten entwickelte das Team ein Bewertungstool namens „Microbially-Derived Metabolite System“ (MDM-System), das eine Sensitivität von 90 % und eine Spezifität von 100 % zur Identifizierung von Kindern mit Autismus in dieser Studienstichprobe aufweist. In der Studienzusammenfassung wurde darauf hingewiesen, dass zahlreiche Studien in der Vergangenheit bestätigt haben, dass einige autistische Kinder ungewöhnlich erhöhte Werte mikrobieller Metaboliten wie p-p-Kresolsulfat und Indolsulfat im Urin aufweisen. Auf dieser Grundlage schlug das Forschungsteam vor, dass diese Art von MDMs wahrscheinlich die neuronale Entwicklung über die „Darm-Hirn-Achse“ beeinflusst, was dazu führt, dass viele autistische Personen einen Subtyp-Phänotyp aufweisen, der durch ein Ungleichgewicht der Darmflora gekennzeichnet ist.
Bisher haben mehr als 40 weitere Studien über erhöhte mikrobielle Metaboliten im Zusammenhang mit ASD berichtet, und diese neue Studie integriert relevante Erkenntnisse weiter in das MDM-System. Die Forscher betonten jedoch auch, dass diese Ergebnisse weder bedeuten, dass Darmmetaboliten Autismus verursachen, noch dass die Symptome durch eine Veränderung dieser Metaboliten verbessert werden können. Derzeit handelt es sich bei diesem Urintest nicht um ein eigenständiges Diagnoseinstrument, seine Zuverlässigkeit und Anwendbarkeit muss noch an einer größeren Probe überprüft werden.
Das Forschungsteam erinnert auch daran, dass Autismus und Neurodiversität (ND) im Allgemeinen kein Problem sind, das „behoben“ oder „geheilt“ werden muss, sondern ein inhärenter Unterschied in der neurologischen Entwicklung. Der Konsens in der wissenschaftlichen Gemeinschaft verlagert sich allmählich von der „Verhaltenskorrektur“ hin zum „Verstehen der biologischen Grundlagen“. Das Ziel der aktuellen Forschung besteht darin, mehr Diagnose- und Screening-Instrumente zu entwickeln, die auf biologischen Indikatoren statt auf einzelnen Verhaltensbeobachtungen basieren und dabei individuelle Unterschiede berücksichtigen.
Bestehende Forschungsergebnisse gehen davon aus, dass neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) hauptsächlich eine genetische Grundlage haben. Ihre Erblichkeit kann bis zu etwa 90 % betragen, und verwandte Merkmale sind „in den Genen festgeschrieben“. Eine im April dieses Jahres in der Zeitschrift „Nature“ veröffentlichte Studie betonte erneut die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und wies darauf hin, dass ein langfristiges Leben in der Ungewissheit darüber, „ob es Unterschiede in der neurologischen Entwicklung gibt“, die Lebensqualität und den Entwicklungsverlauf eines Individuums erheblich beeinträchtigen wird.
Diese ASU-Studie fördert die Sammlung von Beweisen für die potenzielle Rolle der Darmmikrobiota bei biologischen Unterschieden bei Autismus und legt nahe, dass sie in Zukunft zur Identifizierung bestimmter Untergruppen verwendet werden könnte, die für personalisierte Unterstützungs- und Interventionsprogramme geeignet sein könnten. Unter den 17 Verbindungen, auf die wir uns konzentriert haben, handelt es sich um eine Vielzahl von Aminosäuremetaboliten wie Tyrosin, Tryptophan und Phenylalanin. Diese Aminosäuren spielen eine wichtige Rolle in Neurotransmitterwegen.
Studien zeigen, dass etwa 80 bis 90 % der Kinder mit Autismus „extrem hohe“ Werte eines oder mehrerer Metaboliten mikrobiellen Ursprungs im Urin aufweisen. Eine der ersten Autorinnen der Studie, Christina Flynn, die gerade ihren Doktortitel erhalten hat. von ASU, sagte, dass die Verwendung dieses Tests junge Kinder mit hohem Risiko aussortieren und zusätzliche Informationen für bereits diagnostizierte Kinder bereitstellen kann, um eine individuelle Unterstützung zu ermöglichen, damit sie ein besseres Leben führen können.
In dieser Studie wiesen Kinder mit Autismus signifikant erhöhte Werte von durchschnittlich drei Darmmetaboliten auf, wohingegen bei Kindern in der Kontrollgruppe keine ähnlich signifikanten abnormalen Metabolitenmuster gefunden wurden. James Adams, korrespondierender Autor des Papiers und Forscher am Center for Health Through the Microbiome am Biodesign Institute der ASU, wies darauf hin, dass die von diesen Bakterien produzierten Metaboliten im Wesentlichen „modifizierte“ Analoga von Serotonin und Dopamin sind, die wichtige Neurotransmitter sind, die Funktionen wie Stimmung, Kognition und Gedächtnis regulieren. Daraus geht das Forschungsteam davon aus, dass dieses Metabolitenprofil bis zu einem gewissen Grad die häufigen Symptome von sozialen Kommunikationsschwierigkeiten, Angstzuständen, Depressionen und Aufmerksamkeitsproblemen bei Kindern mit Autismus erklären kann.
Es ist unklar, ob eine Anpassung der Werte dieser MDMs einen Einfluss auf autismusbedingte Symptome haben wird. Das Forschungsteam betont, dass der Fokus in dieser Phase nicht auf der Heilung oder Umkehrung von Autismus liegt, sondern auf der Verbesserung bestehender Diagnoseinstrumente, sodass diese nicht mehr nur auf Verhaltensskalen und klinischen Beobachtungen beruhen. Adams sagte, wenn die Konzentration dieser Metaboliten gesenkt werden könne, könne dies dazu beitragen, die Gesundheit und Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern, vorausgesetzt, die Kinder könnten zu einem früheren Zeitpunkt untersucht werden und frühere Intervention und Unterstützung erhalten.
Die Forscher betonten auch aus sozialer Sicht, dass der Wechsel von einer verhaltensdiagnostischen zu einer biologischen diagnostischen Perspektive die Belastung und Stigmatisierung der Eltern verringern soll. Flynn wies darauf hin, dass einige Eltern hinsichtlich der Beurteilungen unentschlossen sind, teilweise weil sie befürchten, dass ihre Erziehungsfähigkeiten in Frage gestellt werden, und ein Urintest, der eine biologisch bedingte Erkrankung aufdecken könnte, könnte sie weniger zögern und eher bereit machen, früher Hilfe zu suchen. Sie selbst hat ein autistisches Kind und spürt dies besonders tief.
Im Hinblick auf die diagnostische Klassifizierung empfiehlt das Forschungsteam die Aufnahme eines neuen Autismus-Subtyps – „ASD assoziiert mit mikrobiell abgeleiteten Metaboliten (ASD-MDM)“. Es wird zunächst geschätzt, dass dieser Phänotyp in etwa 90 % der Fälle vorliegt. Professorin Rosa Krajmalnik-Brown, die an der Studie teilnahm, sagte, dass sie sich in den letzten 15 Jahren weiterhin mit der Beziehung zwischen Darmmikrobiota und menschlicher Gesundheit beschäftigt habe und dass die Autismus-Spektrum-Störung schon immer einer der Kernpunkte ihrer Forschung gewesen sei. Dieser MDM-Test soll ein einfaches und quantifizierbares neues Instrument zur Beurteilung des Beitrags von Darmmikroorganismen zu Autismus bieten.
Derzeit wurde dieser Urintest in den Vereinigten Staaten eingeführt und wird über das britische Kooperationslabor Analutos internationalen Nutzern zur Verfügung gestellt, um das Autismus-Risiko-Screening bei Kindern und die damit verbundene Forschung zu unterstützen. Für viele Familien ist das lange Warten und „die Qual, die Antwort nicht zu wissen“ oft der schwierigste Teil. Forscher sagten, wenn dieser Test die Zeitspanne vom Verdacht bis zur Beurteilung auch nur geringfügig verkürzen könne, hätte er praktische Bedeutung, denn je früher eingegriffen und unterstützt werde, desto vorteilhafter sei er für die langfristige Entwicklung des Kindes. Die Forschungsergebnisse wurden in der Fachzeitschrift „Molecular Psychiatry“ veröffentlicht und relevante populärwissenschaftliche Informationen werden von der Arizona State University veröffentlicht.