Forscher der University of Pittsburgh und der University of Leuven haben eine Gruppe von Genen entdeckt, die bei der Bestimmung der Form des menschlichen Kopfes eine Rolle spielen. Ihre kürzlich in Nature Communications veröffentlichte Forschung enthüllt die Vielfalt menschlicher Kopfformen. Darüber hinaus haben sie genetische Faktoren für Erkrankungen wie Schädeldysplasie entdeckt, die die Schädelbildung beeinträchtigt.

Die Studie umfasste die Analyse des Schädelgewölbes, des oberen Teils des Schädels, der das Gehirn umgibt. Durch die Analyse wurden 30 genetische Regionen im Zusammenhang mit verschiedenen Kopfformen entdeckt, von denen 29 in dieser Studie neu entdeckt wurden.

„Seit dem frühen 20. Jahrhundert spekulieren und diskutieren Anthropologen über die Genetik der Schädelgewölbeform“, sagte Co-Erstautor Seth Weinberg, Ph.D., Professor für orale und kraniofaziale Wissenschaften und Co-Direktor des Center for Craniofazial and Dental Genetics an der Pittsburgh School of Dentistry. „Aus bestimmten seltenen menschlichen Erkrankungen und aus Tierversuchen wissen wir, dass diese Genetik eine wichtige Rolle bei der Größe und Form der Kuppel spielt, aber über die genetische Basis der typischen Merkmale, die wir in der Allgemeinbevölkerung sehen, ist wenig bekannt, etwa was den Kopf eines Menschen länger und schmaler werden lässt und was den Kopf eines Menschen kürzer und breiter wachsen lässt.“

Forschungsbedeutung und Anwendungen

Die Forscher glauben, dass eine Möglichkeit für ein besseres Verständnis der Faktoren, die die natürliche Variation der menschlichen Kopfform bestimmen, darin besteht, paläoanthropologische Studien zu unterstützen und möglicherweise die frühe Entwicklung des modernen Menschen aufzudecken.

Weinberg und Kollegen nutzten Magnetresonanztomographien (MR) von mehr als 6.000 Jugendlichen, um eine dreidimensionale Oberfläche zu extrahieren, die der Schädelkuppel entspricht. Nachdem sie die dreidimensionale Schädeloberfläche in zunehmend kleinere anatomische Unterabschnitte unterteilt und die Formen dieser Unterabschnitte quantifiziert hatten, testeten sie mehr als 10 Millionen genetische Varianten auf statistische Beweise im Zusammenhang mit Messungen der Schädelform.

Weinberg fügte hinzu: „Frühere genetische Studien des Schädelgewölbes umfassten nur eine kleine Anzahl relativ einfacher Messungen. Solche Messungen sind zwar oft leicht durchzuführen, erfassen jedoch möglicherweise keine biologisch relevanten Merkmale. Unsere Analyse verwendet einen innovativen Ansatz, der eine umfassendere und detailliertere Beschreibung der Schädelgewölbeform in drei Dimensionen ermöglicht. Dieser Ansatz verbessert unsere Fähigkeit, genetische Zusammenhänge zu entdecken.“

Eine wichtige Erkenntnis ist, dass Gene in der Nähe vieler stark assoziierter Gene eine Schlüsselrolle bei der frühen Bildung von Kopf und Gesicht sowie bei der Regulierung der Knochenentwicklung spielen. Beispielsweise sind Varianten im und in der Nähe des RUNX2-Gens, das eine wichtige Rolle bei der Koordinierung der Schädelentwicklung spielt, mit mehreren Aspekten der Kuppelform verbunden.

Einige Gene, darunter RUNX2, wirken sich global auf die gesamte Kuppel aus, während andere eine eher lokale Wirkung zeigen und nur bestimmte Teile der Kuppel betreffen, beispielsweise die Mitte der Stirn.

Die Forscher verglichen 30 Genomregionen, die mit der Kopfform europäischer, afrikanischer und indianischer Vorfahren in Zusammenhang stehen, und fanden heraus, dass die meisten Gene in diesen verschiedenen Vorfahrengruppen mit der Kopfform in Zusammenhang standen.

Obwohl sich die Studie auf gesunde Teilnehmer konzentrierte, könnten die Ergebnisse wichtige Hinweise auf die biologischen Grundlagen von Schädelerkrankungen liefern, sagte Weinberg.

Implikationen für das Verständnis von Schädelerkrankungen

Eine dieser Erkrankungen ist die Schädeldysplasie, die auftritt, wenn die Schädelknochen vorzeitig verschmelzen, während das Gehirn noch schnell wächst. Ohne Neurochirurgie kann eine Schädeldysplasie zu bleibenden Entstellungen, Hirnschäden, Blindheit und sogar zum Tod führen. Das Team fand heraus, dass Varianten in der Nähe von drei Genen, die an der Kuppelform beteiligt sind, BMP2, BBS9 und ZIC2, auch mit Schädeldysplasie assoziiert sind, was darauf hindeutet, dass diese Gene eine Rolle bei der Entwicklung der Krankheit spielen könnten.

„Diese Art von Forschung ist dank staatlich finanzierter Ressourcen möglich“, sagte Weinberg. „Die ursprüngliche Forschung, die diese MRT-Scans hervorbrachte, konzentrierte sich auf das Verständnis der Entwicklung und des Verhaltens des Gehirns. Durch die kreative Nutzung dieser Ressourcen haben wir Entdeckungen erfolgreich vorangetrieben, die über den ursprünglichen Rahmen hinausgingen.“

Zusammengestellte Quelle: ScitechDaily