Zusammenfassung:
Google DeepMind gab heute (8. September 2026) den Start einer neuen Datenbank „AlphaGenome Atlas“ bekannt, die Modelle der künstlichen Intelligenz nutzt, um die Auswirkungen jeder möglichen einzelnen Nukleotidvariation im menschlichen Genom vorherzusagen. Es gilt als der bisher umfassendste Katalog darüber, wie sich genetische Mutationen auf die Molekularbiologie auswirken.
Das menschliche Genom besteht aus etwa 3 Milliarden Basenpaaren, doch die Funktion der meisten davon bleibt ein Rätsel. Wissenschaftler haben ein relativ tiefes Verständnis der Protein-kodierenden Regionen, die etwa 2 % des Genoms ausmachen, aber über die restlichen 98 % der nicht-kodierenden Regionen ist wenig bekannt. Zuvor hatte das AlphaGenome-Modell von DeepMind bewiesen, dass eine einzige Veränderung in diesen nicht-kodierenden Regionen ausreicht, um molekulare Prozesse wie die Proteinsynthese zu stören, aber der wissenschaftlichen Gemeinschaft fehlte immer ein vollständiges globales Bild.
Um diese Lücke zu schließen, nutzte das Forschungsteam das künstliche Intelligenzmodell AlphaGenome, um im Voraus die möglichen regulatorischen Auswirkungen aller 9 Milliarden Einzelbuchstaben-Genveränderungen zu berechnen und so einen riesigen Datensatz von bis zu 1PB (Petabyte) zu generieren, der den Kerninhalt des AlphaGenome Atlas bildet. Um wissenschaftlichen Forschern die schnelle Suche und Analyse umfangreicher Daten zu erleichtern, hat das Team außerdem speziell den „AlphaGenome Variation Impact Score“ (AVI Score) entwickelt. Der Score integriert die Vorhersageergebnisse kodierender und nicht kodierender Regionen in einer einzigen, benutzerfreundlichen Metrik und ermöglicht es Forschern, schnell die wertvollsten Forschungsrichtungen zu identifizieren, ohne Tausende von Daten einzeln durchsuchen zu müssen.
Derzeit hat AlphaGenome Atlas in mehreren wissenschaftlichen Forschungsszenarien leistungsstarke Hilfsfunktionen unter Beweis gestellt. Im Hinblick auf die Erforschung seltener genetischer Mutationen verwendeten Laura Covill und ihr Team am Broad Institute AVI-Scores, um in einer seit langem ungelösten Studie zu seltenen Krankheiten eine Schlüsselmutation im DNM1-Gen zu lokalisieren. Das Tool sagte voraus, dass diese Mutation eine falsche Spleißstelle bilden würde, und lieferte wichtige Beweise für die endgültige Lösung dieses schwierigen Falls.
Bei der Erforschung komplexer Merkmale war es aufgrund der Beeinträchtigung durch statistisches Rauschen immer schwierig, seltene nicht-kodierende Varianten im Zusammenhang mit komplexen Merkmalen zu identifizieren. Dr. Gareth Hawkes wandte AlphaGenome Atlas auf Daten von mehr als 54.000 Teilnehmern der britischen Biobank an und identifizierte erfolgreich 22 % mehr nicht-kodierende Genassoziationen, indem er Varianten nach vorhergesagten molekularen Effekten gruppierte. Nachdem er sich weiter auf die oberen 1 % der Varianten mit den größten Auswirkungen konzentrierte, identifizierte er 19 Genregionen im Zusammenhang mit dem Body-Mass-Index (BMI), die die Richtung für die nachfolgende gezielte Forschung aufzeigten.
Es ist erwähnenswert, dass AlphaGenome Atlas derzeit über ein intuitives und benutzerfreundliches Webportal für die Welt zugänglich ist, für dessen Nutzung Benutzer keine Programmierkenntnisse benötigen, wodurch dieses Tool für klinische Forscher und Biologen leicht zugänglich ist. Google DeepMind erklärte, dass dieser Schritt Teil seines anhaltenden Engagements sei, die Entdeckung der Genomik zu beschleunigen und eine inklusive Wissenschaft zu fördern. Es wird erwartet, dass die soliden genomischen Erkenntnisse des AlphaGenome Atlas das Entdeckungstempo in der biologischen Forschung weiter beschleunigen werden.
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