Britische Wissenschaftler haben die Gentherapie erfolgreich eingesetzt, um einem blinden Kind mit einer genetisch bedingten Netzhauterkrankung das Sehvermögen wiederherzustellen. Alle 11 Kinder in der klinischen Studie konnten innerhalb weniger Wochen nach einer chirurgischen Behandlung eine Verbesserung ihres Sehvermögens feststellen.

Die Kinder wurden alle mit einer schweren Form der Netzhautdystrophie namens LCA4 geboren, die dazu führt, dass sie nur eingeschränkt Licht wahrnehmen können. Die Krankheit wird durch Mutationen im AIPL1-Gen verursacht, die zu Defekten im gleichnamigen Protein führen. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle bei der Umwandlung von Licht in elektrische Signale, die das Gehirn interpretieren kann.

In der Studie erhielten die Kinder eine Gentherapie gegen AIPL1, die direkt in ihre Netzhaut verabreicht wurde. Vier Wochen nach der Behandlung wurde ihr Sehvermögen anhand einer Reihe von Tests beurteilt, darunter das Verfolgen eines Stiftlichts, das Bewegen eines Buntstifts zwischen den Tassen, das Auffinden eines weißen Objekts auf einem dunklen Hintergrund und das Navigieren in einem Flur. Auch Netzhautstrukturen und Gehirnaktivität als Reaktion auf Licht wurden gemessen.

Tatsächlich zeigten alle bisher behandelten 11 Kinder eine „erhebliche Reaktion“ auf die Behandlung. Sie waren alle zwischen einem und vier Jahren alt, als sie die Behandlung erhielten, und die Forscher verfolgten ihre Fortschritte drei bis vier Jahre lang.

Die ersten vier Kinder erhielten eine Behandlung an einem Auge, und die behandelten und unbehandelten Augen wurden getrennt getestet. Am Ende des Studienzeitraums konnte keines der vier Kinder Licht in seinen unbehandelten Augen spüren oder messen. Das behandelte Auge entwickelte sich von einer völligen Blindheit zu einer Sehbehinderung.

Eine zweite Gruppe von sieben Kindern erhielt ebenfalls eine Gentherapie, diesmal an beiden Augen. Das Team sagte, dass der Prozess noch laufe, aber die ersten Ergebnisse seien ebenso ermutigend.

„Die nachgewiesenen Verbesserungen sind hinsichtlich der therapeutischen Wirksamkeit beispiellos im Vergleich zu jeder okulären Gentherapie bei erblichen Netzhauterkrankungen“, sagte Alexandria Forbes, Ph.D., Präsidentin und CEO von MeiraGTx, dem Unternehmen für genetische Medizin, das die Therapie entwickelt. „Diese Verbesserungen haben nicht nur einen bedeutenden Einfluss auf das Sehvermögen, sondern bringen auch lebensverändernde Vorteile für alle Entwicklungsbereiche, einschließlich Kommunikation, Verhalten, Bildung, Stimmung, psychologische Vorteile und soziale Integration.“

Diese Studien werden fortgesetzt und die Gentherapie wurde von der US-amerikanischen FDA und der Europäischen Kommission als Orphan Drug und von der FDA als seltene pädiatrische Krankheit (RPDD) eingestuft. Gentherapien für andere Formen von Netzhautdystrophien haben ebenfalls die FDA-Zulassung erhalten, was Hoffnung auf eine breitere Anwendung weckt.

Daten der ersten vier Kinder wurden in The Lancet veröffentlicht. Einige der Testergebnisse sind im Video unten zu sehen und zeigen deutliche Verbesserungen zwischen behandelten und unbehandelten Augen.