Weltweit läuft ein ehrgeiziges Projekt zur Sequenzierung der Genome von 1,85 Millionen eukaryotischen Arten auf der Erde. Diese Arbeit wird das menschliche Verständnis der Biologie erheblich verbessern und wichtige Daten zur Unterstützung des Artenschutzes und der Wiederherstellung der biologischen Vielfalt liefern.
Im heutigen Genomsequenzierungsprozess werden häufig KI-Tools eingesetzt, um DNA-Daten mit hoher Präzision zu sammeln, zusammenzustellen und zu kalibrieren, um sicherzustellen, dass Fehler über Milliarden genetischer Fragmente hinweg minimiert werden. Das Earth BioGenome Project (EBP), an dem mehr als 60 Projekte auf der ganzen Welt gemeinsam teilnehmen, wurde 2018 gestartet und wird voraussichtlich fast 5 Milliarden US-Dollar kosten. Bisher wurden Datenbeiträge für 4.386 Arten abgeschlossen, darunter Säugetiere, Reptilien, Fische, Vögel, Insekten, Pflanzen und andere Organismen.
Das Projekt ist bedeutsam, da jeden Tag durchschnittlich Dutzende Arten aussterben. Sobald sie verschwinden, wird die Menschheit ihre letzte Chance verlieren, zu verstehen, wie sie sich entwickelt und überlebt haben. Durch die umfassende Erstellung eines Genomkatalogs von etwa 2 Millionen Arten werden wertvolle Ressourcen für die biologische Forschung und den Naturschutz frei.
Obwohl EBP derzeit nur einen kleinen Schritt von dem ehrgeizigen Ziel der Sequenzierung aller Arten entfernt ist, wird erwartet, dass die rasante Entwicklung der KI- und Automatisierungstechnologie in den letzten Jahren den Sequenzierungsprozess beschleunigen wird. Eine wichtige Rolle spielt dabei das Google-Forschungsteam: Sein 2018 veröffentlichtes KI-Tool „DeepVariant“ kann mithilfe von Daten moderner Hochdurchsatz-Sequenziergeräte (HTS) das komplette Genom eines Individuums exakt rekonstruieren. Da HTS-Instrumente jeweils nur Milliarden kurzer Fragmente erzeugen, ist die KI-Zusammensetzung von Fragmenten zu zuverlässigen vollständigen Sequenzen eine große Herausforderung für die Sequenzierung. DeepVariant wandelt diesen Prozess in ein Bildklassifizierungsproblem um. Das tiefe neuronale Netzwerk analysiert die verglichenen visuellen Daten, um die Authentizität genetischer Mutationen oder Instrumentenfehler festzustellen. Die Genauigkeit ist deutlich höher als bei herkömmlichen Methoden.
Das Google-Forschungsteam hat dieses Jahr außerdem das Tool „DeepPolisher“ auf den Markt gebracht, das die Fehlerrate beim Genomassemblierungsprozess um 50 % reduzieren und verhindern kann, dass genetische Variationen, die Krankheiten verursachen können, bei der anschließenden Genannotation übersehen werden. Mit Tools wie diesen möchte Google Forschern helfen zu verstehen, wie Arten Krankheitsrisiken vermeiden und gezielte Interventionen zum Schutz gefährdeter Arten ermöglichen.
Der Bericht nimmt den Kākāpō, einen gefährdeten Papagei, der nur in Neuseeland vorkommt, als Beispiel, um die Bedeutung der Genomsequenzierung für den Artenschutz zu veranschaulichen. Im Jahr 2015 gab es nur noch 49 Exemplare dieser Art. Wissenschaftler nutzten die genetischen Daten der Gruppe, um ihre genetische Vielfalt zu analysieren, Individuen rational zu migrieren und zu züchten und so die durch Inzucht verursachten Probleme geringer Fruchtbarkeit und schwacher Immunität effektiv zu vermeiden. Nach drei Generationen ist die Zahl der Individuen auf fast 200 angewachsen. Derzeit gibt es auf den neuseeländischen Inseln mehr als 250 Papageien.
Mit der kontinuierlichen Weiterentwicklung von KI und Automatisierung wird auch die Effizienz des EBP-Teams bei der Durchführung von Sequenzierungsarbeiten in Zukunft erheblich verbessert. Im Vergleich zur ersten Sequenzierung des menschlichen Genoms, die zehn Jahre dauerte und bis zu 3 Milliarden US-Dollar kostete, dauert der Prozess jetzt nur noch einen Tag und die technischen Kosten sind auf 1.000 US-Dollar gesunken.
Weitere Projektdetails finden Sie auf der offiziellen Website des „Earth Biogenome Project“:
https://www.earthbiogenome.org/