Zusammenfassung:
Eine neue Studie zeigt, dass einige Menschen am äußersten Ende der Verteilung menschlicher Merkmale, wie z. B. Menschen mit ungewöhnlich hohem oder niedrigem Cholesterinspiegel, abnormalem Blutzuckerspiegel, deutlich größerer oder niedrigerer Körpergröße als der Durchschnitt und ungewöhnlich frühem oder verzögertem Alter in den Wechseljahren, möglicherweise nicht von Tausenden kleiner genetischer Effekte betroffen sind, sondern von einigen seltenen genetischen Varianten mit starkem Einfluss. Die Ergebnisse liefern neue Wege zum Verständnis der Mechanismen vieler häufiger Krankheiten.
Lange Zeit glaubte die wissenschaftliche Gemeinschaft allgemein, dass es sich bei den häufigsten menschlichen Merkmalen um „polygene Merkmale“ handelt, d. Ein Forscherteam der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York stellte jedoch fest, dass diese Theorie möglicherweise nicht für alle gilt, insbesondere nicht für diejenigen an beiden Enden der Merkmalsverteilung.
Forschungsleiter Paul O'Reilly sagte, dass die traditionelle Ansicht darin besteht, dass die Eigenschaften des menschlichen Körpers durch Tausende kleiner genetischer Veränderungen geprägt werden. Die Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass einige extreme Individuen möglicherweise nur von wenigen seltenen genetischen Variationen betroffen sind und die biologischen Auswirkungen dieser Variationen viel stärker sind als bei gewöhnlichen genetischen Variationen. Die Forscher glauben, dass Ärzte, wenn solche Gruppen identifiziert werden können, in Zukunft möglicherweise gezieltere Präventionsmaßnahmen und Behandlungsmöglichkeiten anbieten können.
Relevante Forschungsergebnisse wurden in der Zeitschrift Nature veröffentlicht. Das Forschungsteam analysierte 74 quantitative menschliche Merkmale, darunter Cholesterin, Blutzucker, Hämoglobin, Herzfrequenz, Gewicht, Größe und Alter in den Wechseljahren. Die in der Studie verwendeten Daten stammen aus großen Gesundheits- und Gendatenbanken wie der britischen Biobank und dem amerikanischen Forschungsprojekt „All of Us“.
Die Forscher konzentrierten sich auf eine Kernfrage: Wenn die physiologischen Indikatoren einer Person extrem hohe oder niedrige Werte aufweisen, ändert sich dann der genetische Mechanismus dahinter? Die Analyse ergab, dass die Wahrscheinlichkeit, dass diese extremen Individuen seltene Varianten mit großer Auswirkung in sich tragen, deutlich höher war als die der Allgemeinbevölkerung, und dass diese Varianten ausreichten, um eine größere biologische Auswirkung zu haben.
Diese Entdeckung wird auch von der Theorie der Evolutionsbiologie gestützt. Das Forschungsteam wies darauf hin, dass genetische Varianten, die menschliche Eigenschaften auf die Spitze treiben, manchmal die Lebensfähigkeit oder den Fortpflanzungserfolg des Einzelnen verringern, so dass die natürliche Selektion dazu neigt, ihre Häufigkeit in der Population zu verringern. Aus diesem Grund sind solche genetischen Mutationen trotz ihrer enormen Auswirkungen oft selten.
Um diese Hypothese zu testen, entwickelte das Forschungsteam zwei Sätze statistischer Analysemethoden. Die eine Methode basiert auf den genetischen Daten der Gesamtpopulation, die andere Methode reduziert den Einfluss von Umweltfaktoren durch den Vergleich der Unterschiede zwischen Geschwistern. Beide Methoden kamen zu ähnlichen Schlussfolgerungen, was die Glaubwürdigkeit der Ergebnisse weiter erhöhte.
Die Forscher sagten, dass dieses Ergebnis zeigt, dass Menschen mit extremen Werten der menschlichen Körpermerkmale möglicherweise eine andere genetische Struktur haben als normale Menschen. Wissenschaftler hoffen, diese Entdeckung in Zukunft nutzen zu können, um Menschen mit einem hohen Risiko für Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schlaganfall und andere Krankheiten genauer zu identifizieren und weiter nach biologischen Signalwegen zu suchen, die eine Schlüsselrolle bei der Entstehung von Krankheiten spielen. Das Forschungsteam ist davon überzeugt, dass das Verständnis der genetischen Mechanismen, die hinter extremen menschlichen Merkmalen stehen, nicht nur dazu beitragen wird, die Grundursachen komplexer Krankheiten aufzudecken, sondern auch die Entwicklung der Präzisionsmedizin vorantreiben kann, indem medizinische Interventionen schrittweise von einem allgemeinen Modell für die Öffentlichkeit hin zu präzisen Präventions- und Behandlungsstrategien verlagert werden, die auf persönliche genetische Risiken zugeschnitten sind.
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