Eine hohe Ruheherzfrequenz (im Allgemeinen wird davon ausgegangen, dass sie über 100 Schläge pro Minute liegt) ist mit einem erhöhten Risiko für schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie koronare Herzkrankheit und Schlaganfall verbunden. Während die Ursachen für eine übermäßig hohe Ruheherzfrequenz (RHR) aufgrund von Faktoren wie Stress, Angstzuständen, hormonellen Veränderungen und Medikamenten schwanken können, kann es für Personen mit genetischen Varianten, die erhöhte Werte verursachen, schwieriger sein, Lebensstilinterventionen umzusetzen, um sie in einem „normalen“ Bereich zu halten.

Forscher des Northwestern Medicine Institute untersuchten 835.365 Personen im Studiendatensatz der britischen Biobank und des International Resting Heart Rate Consortium (IC-RHR) und führten eine genomweite Metaanalyse von 99 Studien durch, um 68 bisher unbekannte genetische Varianten zu identifizieren, die zu einer natürlich erhöhten RHR beitragen.

„Dies ist die bislang größte Studie ihrer Art“, sagte Studienmitautorin Marilyn Cornelis, außerordentliche Professorin für Präventivmedizin an der Northwestern University. „Diese Studie ergänzt nicht nur die Liste der Gene mit Varianten, die mit der Herzfrequenz in Zusammenhang stehen, sondern liefert auch einen starken kausalen Zusammenhang zwischen Herzfrequenz und Herz-Kreislauf-Gesundheit.“


Dr. Marilyn Cornelis, außerordentliche Professorin für Präventivmedizin in der Abteilung für Ernährung, ist eine der Co-Autoren der in Nature Communications veröffentlichten Studie.

Insgesamt fanden die Wissenschaftler 493 genetische Varianten an 352 genetischen Stellen, wobei Herz-Kreislauf-Gewebe der primäre Ort ist, an dem die Varianten die Genexpression verändern. Das RHR-Gen wird am stärksten in ventrikulären und atrialen Kardiomyozyten exprimiert, den quergestreiften Muskelastzellen im Herzen, die für die Herzkontraktion verantwortlich sind.

Metaanalysen bringen eine genetisch hohe RHR mit einem höheren Risiko einer dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung, bei der vergrößerte Herzkammern ihre Kontraktionsfähigkeit verlieren. Es kann zu Blutgerinnseln, Herzrhythmusstörungen und chronischer Herzinsuffizienz führen.

Studien haben jedoch auch einen umgekehrten Zusammenhang zwischen einer hohen RHR und anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Vorhofflimmern, ischämischem Schlaganfall und myoembolischem Schlaganfall gezeigt.

Die Forscher fanden auch keinen Zusammenhang zwischen genetischen Varianten und erhöhter Sterblichkeit. Laut der American Heart Association liegt eine „normale“ RHR bei 60–100 Schlägen pro Minute, und alles darüber erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Die Forscher fügten hinzu, dass das Verständnis, wie genetische Varianten zu einer erhöhten RHR führen und welche Auswirkungen sie haben, zu einer fundierteren und personalisierteren medizinischen Intervention für Patienten führen wird. Die Entwicklung von Therapien zur Bekämpfung der Auswirkungen genetischer Varianten bleibt ein aufstrebendes Feld der Medizin.

Ein Artikel zu dieser Forschung wurde in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlicht.